Генетската анализа постепено станува популарна студија. Со помош на овој тип на лабораториски истражувања, лекарите можат да утврдат не само степен на сродство, туку и предиспозиција за одредена болест. Ајде да ја разгледаме детално анализата, ќе раскажеме за неговите вида и карактеристики на извршување.
Методи на генетска анализа
Генетски преглед - голем сет на лабораториски студии, експерименти, опсервации и пресметки. Главната цел на таквите мерки е да се утврдат наследни особини, да се проучат особините на индивидуалните гени. Во зависност од целта на оваа или онаа анализа, следниве медицински испитувања се разликуваат во медицинската генетика:
- анализа на структурата на ДНК;
- хромозомска анализа;
- анализа на генетска компатибилност;
- истражување на предиспозицијата за болести.
ДНК анализа
Извршувањето таква студија како анализа на ДНК за татковство помага да се утврди биолошкиот родител на детето со голем процент. За неговото однесување, материјалот се зема од мајката, бебето и наводниот татко. Како предмет на истражување може да дејствува плунка, крв. Доста често се изведува букално стружење (подигање на материјалот од внатрешната површина на образот).
Со помош на посебен уред, кога се врши генетска анализа, се откриваат одредени фрагменти во молекула на ДНК кои носат генетски информации - локуси. Под повеќекратно зголемување, лабораторијата оценува 3 примерока одеднаш. Првично, генетскиот материјал што го наследува детето од мајка му е издвоен, а останатите парцели се споредуваат со оние во примерокот на наводниот татко. Директно се врши генетска анализа за татковство.
Хромозомска анализа
Анализата на хромозомската патологија помага да се утврди присуството на можни болести кај неродено бебе. За да го направите ова, лекарите користат пренатален скрининг. Тоа вклучува земање примероци од крв за истражување и ултразвук. Интерпретацијата на резултатите ја врши исклучиво лекар. Во исто време, дефинитивната дијагноза не е направена врз основа на еден скрининг. Лошите резултати се показател за понатамошни испитувања. Несовпаѓањето помеѓу вредностите на нормите може да биде знак за присуство на такви хромозомски абнормалности како што се:
- Даунов синдром ;
- трисомија 13 и 18 хромозоми;
- Тарнеров синдром;
- Клајнфелтеровиот синдром.
Генетски тестови во планирањето на бременоста
Анализата за генетска компатибилност ја утврдува можноста за зачнување на дете од одреден партнер. Во пракса, често се покажува дека многу брачни двојки не можат да имаат деца подолго време. Во врска со лекарите, меѓу задолжителните истражувања - анализата за генетска компатибилност. Се спроведува во услови на големи клиники и во центри за планирање на семејството.
Клетките на човечкото тело имаат на нивната површина специфичен протеин HLA - човечки леукоцитен антиген. Тоа беше можно да се воспостави повеќе од 800 видови на овој протеин. Нејзината функција во телото е навремено препознавање на вирусите, патогените микроорганизми. Кога се открие туѓ структура, тие испраќаат сигнал до имунолошкиот систем, кој започнува со производство на имуноглобулини. Ако системот е дефектен, оваа реакција се јавува и на ембрионот што се формира, што доведува до спонтан абортус.
Со цел да се исклучи развојот на оваа ситуација, лекарите препорачуваат да се помине генетската анализа за компатибилност. Кога се спроведува, се проценуваат протеинските структури на партнерите, се споредува нивната сличност. Вреди да се напомене дека некомпатибилноста не е всушност пречка за бременоста. По зачнувањето, жената е земена во контрола, спроведува профилакса на прекин на бременоста, кога е бремена во болницата.
Генетска анализа за време на бременоста
Ваквата студија како генетска анализа на фетусот овозможува да се дијагностицираат хромозомските патологии во раните фази на развојот на детето во матката на мајката. Таквата студија често се нарекува скрининг. Неговиот состав вклучува не само анализа на генетскиот материјал на бебето, туку и испитување на идното бебе со помош на ултразвук. Затоа, лекарите можат да ги идентификуваат повредите кои се некомпатибилни со животот, пороците. Истата студија има за цел да ги елиминира генетските абнормалности, помага да се утврди веројатноста за развој, преку проценување на концентрацијата во крвта на соединенија како што се:
- HCG ;
- АФП ;
- APP-A.
Често ваквите индикатори ги користат лекарите, како маркери - ако нивните вредности не ги исполнуваат утврдените стандарди, лекарите пропишуваат понатамошно испитување. Како такви, се користат инвазивни методи. Нивната употреба е поврзана со ризик од компликации од бременоста. Поради ова, назначувањето се спроведува во ретки случаи. Овие видови анализи вклучуваат:
- биопсија на хорион - анализа на ткивните честички на надворешните пликови на ембрионот;
- земање примероци од крв од папочната врвца;
- анализа на амнионската течност.
Генетска анализа за подложност на болести
Анализата на генетските болести помага да се процени со висок степен на прецизност на ризиците од развој на патологија кај новороденчето. Материјалот се зема во болница, на 4 ден, ако бебето се појави на време, а една недела подоцна кај недоносените бебиња. Крвното земање примероци се изведува од петицата. Неколку од неговите капки веднаш се нанесуваат на специјална тест лента, а потоа се испраќаат во лабораторија. Во оваа генетска анализа, лекарите воспоставуваат тенденција за такви патологии како (генетска целосна анализа):
- Цистична фиброза. Болест на наследна природа, во која работата на респираторниот и дигестивниот систем е нарушена.
- Фенилкетонурија. Со таква болест, структурите на мозокот се подложени на промени - настанале невролошки нарушувања, се формира ментална ретардација.
- Вроден хипотироидизам. Оваа болест се развива поради вроден недостаток на тироидни хормони. Овој процес го инхибира физичкиот и менталниот развој на бебето. Хормонотерапијата е единствениот начин за лекување.
- Галактоземија. Повреда на функционирањето на внатрешните органи (црн дроб, нервен систем). Детето е принудено да набљудува исхрана без млечни производи, да помине посебна терапија.
- Адреногенитален синдром. Формирани со зголемена синтеза на андрогени.
Генетска анализа на онкологија
Во текот на бројните студии за природата на онколошкиот процес, научниците успеаја да го утврдат односот на болеста со наследниот фактор. Постои т.н. генетска предиспозиција за онколошки болести - присуството во родот на предците, кои биле подложни на оштетување, значително го зголемува ризикот од развој на онкологија кај потомците. На пример, генетичарите утврдиле дека BRCA1 и BRCA2 гените се одговорни за развој на рак на дојка во 50% од случаите. Генетската предиспозиција за рак е предизвикана од мутација на овие гени.
Генетска анализа за дебелина
За неколку децении, нутриционистите спроведоа бројни студии, обидувајќи се да ја утврдат причината за прекумерната тежина. Како резултат на тоа, беше откриено дека, покрај неухранетоста, неизбалансирана исхрана, постои и генетска предиспозиција за дебелина. Значи, од рана возраст, можно е да се следи односот помеѓу индексот на телесна маса и предиспозицијата за зголемување на телесната тежина. Врвот е во времето на хормоналните промени во телото - периодот на пубертетот, бременоста и доењето, менопаузата.
Меѓу гените одговорни за зголемување на телесната тежина, генетиката се нарекува:
- FTO - одговорна за тежина;
- HMGI-C - го активира растот на масните клетки;
- NRXN3 - влијае на формирање на чувство на заситеност;
- FIT1 и FIT2 - го стимулираат формирањето на адипоцити - клетките од кои се формира масното ткиво.
При проценка на состојбата на органи и системи, за да се утврди предиспозицијата за дебелина, се врши генетска анализа на крвта за да се утврди концентрацијата на супстанциите како што се:
- лептин - ги регулира метаболните процеси во организмот, зголемувајќи ги трошоците за енергија;
- Т4 бесплатно, ТСХ - тироидни хормони;
- гликолизиран хемоглобин, гликоза - ја карактеризираат состојбата на метаболизмот на јаглени хидрати.
Испитување за генетска тромбофилија
Зголемена склоност кон формирање на згрутчување на крвта, тромби, се определува на ниво на наследност. Генетската предиспозиција за тромбофилија е забележана кога се појавува мутација во генот, кој е одговорен за факторот на коагулација на крвта - F5. Ова доведува до зголемување на стапката на формирање на тромбин, што ги подобрува процесите на згрутчување на крвта. Мутацијата во протромбинскиот ген (F2) ја зголемува синтезата на овој фактор во коагулациониот систем. Во присуство на такви мутации, ризикот од тромбоза се зголемува неколку пати.
Генетски преглед за инсуфициенција на лактаза
Нетолеранцијата на лактоза е прекршување, што ја поправа неспособноста на телото да го апсорбира млечниот шеќер, поради намалувањето на интестиналната синтеза на ензимот лактаза. Често, со цел да се утврди болеста и предиспозиција кон него, се врши генетска анализа за да се утврдат гените C / T-13910 и C / T-22018. Тие се директно одговорни за ниската синтеза на ензими. Евалуацијата на нивната структура помага при утврдување на можниот развој на оштетувањето кај потомците, носители на овие гени. Декодирањето на генетската анализа се врши од страна на специјалисти.
Генетски преглед за Гилбертов синдром
Гилберт синдром - конгенитална хепатална патологија, која се однесува на бенигни нарушувања. Често носи семеен карактер, поминува од родители на деца. Тоа е придружено со зголемување на нивото на билирубин. Причината лежи во нарушувањето на синтезата на ензимот глукуронилтрансфераза содржана во клетките на црниот дроб и учествува во врзувањето на слободен билирубин. Тестот за генетска крв помага да се утврди патологијата со евалуација на генот UGT1 и неговата копија.
Генетска предиспозиција за алкохолизам
Лекарите кои го проучуваат проблемот, спроведуваат долги студии, обидувајќи се да воспостават врска помеѓу желбите за алкохол и генетиката. Сепак, не е утврдена генетска предиспозиција за таква болест. Постојат многу хипотези, но тие немаат конкретна потврда. Самите лекари честопати зборуваат за болеста како стекната болест, последица на независниот избор. Ова го потврдуваат успешните, успешни луѓе чии родители страдаат од алкохолизам.
Генетски пасош
Се повеќе во здравствените клиники меѓу понудените услуги може да се забележи во листата како што е целосен генетски здравствен пасош. Тоа вклучува комплетна генетска анализа на телото, која има за цел да утврди предиспозиција за одредена група на болести. Покрај тоа, евалуацијата на хотелските гени помага да се идентификува склоноста кон одредена активност, да се воспостават скриени таленти.