Таквата болест како Шершевски-Тарнеров синдром се јавува главно кај девојчињата и се развива во првиот триместар од бременоста. Тој е предизвикан од аномалија на хромозоми, кога се нарушува сексуалната жлезда. Оваа дијагноза е многу ретка, но не можете да се ослободите од неа.
Синдром Шерешевски-Тарнер - што е тоа?
Научниците сеуште не ја откриле врската помеѓу здравјето на родителите и развојот на болеста на детето, како што е Тарнеров синдром. Тоа е исто така познат како Улрих-ов синдром. Состојбата на бремената мајка е комплицирана од заканата од спонтан абортус (се јавува во првиот или вториот триместар), тешка форма на токсикоза, а раѓањата се често прерани и имаат патологии.
Новородените бебиња се целосно остварливи, но имаат абнормалности. За синдромот на Шершевски-Тарнер се карактеризира со:
- промени во зглобовите на лактот;
- pterygoid збира во вратот;
- бубрегот е обликуван како потковица.
Синдром Шерешевски-Тарнер - кариотип
Човечкото тело е формирано во матката од една клетка, која се нарекува зигота. Таа е формирана по фузија на 2 гамети кои носат генетски информации од нивните родители. Овие гени во иднина ја одредуваат природата и здравјето на бебето. Нормален кариотип може да има множество на хромозоми, како што се 46XX или 46XU. Ако процесот на гаметогенеза е нарушен, тогаш ембрионот има девијации во развојот.
Кариотипот на пациенти со синдром на Шерешевски-Тарнер е сериозна патологија кога Х хромозомот е отсутен или вознемирен. Ова отстапување е придружено со карактеристичен комплекс на промени во телото, и се манифестира во несоодветен развој на репродуктивните органи на фетусот. Тие не содржат елемент на гонадите, постои зачеток на јајниците и на сезот.
Синдром Шерешевски-Тарнер - фреквенција на појава
Оваа болест првпат беше опишана во 1925 година. Сиретот на Шершевски-Тарнер се јавува кај новороденче од три илјади. Сегашната популациона фреквенција на оваа болест е прецизно непозната поради спонтаното прекинување на бременоста во различни тримесечја. Во исклучително ретки случаи, таква дијагноза е направена за момчиња.
Синдром Шерешевски-Тарнер - причините за
Одговарајќи на прашањето за тоа што предизвикува синдром на Шершевски-Тарнер, неопходно е да се каже за аномалијата на хромозомот X секс. Ако се промени, тогаш во телото на ембрионот се случува:
- бришење на долгата или кратката рака;
- изохромозом X на кратка или долга рака;
- транслокација на X / X;
- прстен X хромозом и така натаму.
Таквите патологии се случуваат во 20% од случаите кога има мозаицизам, на пример, 45, X0 / 46, XY или 45, X0 / 46, XX. Механизмот на појава на болеста кај мажите може да се објасни со транслокација. Ризикот од развој на синдром Шершевски-Тарнер не е поврзан со возраста на идната мајка. Тоа може да се случи:
- поради несоодветно дробење на зиготот;
- со губење на татковскиот хромозом.
Синдром Шерешевски-Тарнер - симптоми
Болеста може да се манифестира и на надворешноста и на работата на внатрешните органи. Кога се дијагностицира како синдром на Шершевски-Тарнер, симптомите можат да бидат како што следува:
- лимфостаза;
- страбизам ;
- хипогонадизам;
- краток раст (возрасно лице не надминува 150 см);
- прекумерна тежина;
- отсуство на фаланги;
- сексуален инфантилизам;
- Тораксот е зголемен и има форма на буре;
- скратен врат;
- неправилен облик на аурикциите кои влијаат на слухот;
- епикантус или птоза (деформација на очните капаци);
- пигментни точки (витилиго или неви).
Кај новородените деца, нозете, рацете и наборите на кожата на вратот може да издувам, а косата не расте. Коските на вилицата се мали, небото е високо. Во срцевата коарктација на аортата е можно, тој е стратифициран, а интегритетот на интервентрикуларниот септум е нарушен. Психолошката состојба со таква болест како синдром Шершевски-Тарнер не страда, но вниманието и перцепцијата се распаѓаат.
Брадавиците секогаш се привлечени, а гениталиите се слабо развиени. Жените се заменуваат со сврзни ткива кои не произведуваат клетки и не се јавува целосно созревање. Девојките не ги зголемуваат своите гради, нема менструација, примарна аменореа се јавува, па плодноста е целосно отсутен. Постојат 3 форми на дисгенеза: чист, заматен и мешан. Тие се разликуваат во клиничките манифестации.
Синдром Шерешевски-Тарнер - дијагноза
Кога на идниот фетус му недостасува Х хромозомот, тогаш е забележана комплетна моносомија, синдромот Шершевски-Тарнер е откриен од страна на неонатологот во породилната болница или педијатарот. Ако главните знаци на болеста се отсутни, тогаш забележите дека тоа може да биде само пубертет. Специјалисти пропишуваат тестови за:
- хормони кои ги одредуваат гонадотропините и естрогенот;
- студија karyotype.
За време на дијагнозата на синдром на Шерешевски-Тарнер, пациентот треба да го посети офталмологот, нефрологот, кардиохирусот, кардиологот, ендокринолог, генетика, лимфолог, гинеколог / андролог и отоларинголог. За да се идентификуваат абнормалности лекарите назначуваат:
- магнетна резонанца ;
- ултразвучен преглед на бубрезите и гениталните органи;
- електрокардиограм;
- радиографија;
- клинички тест за крв;
- дензитометрија.
Синдром Шерешевски-Тарнер - третман
Со таква дијагноза, како Тарнеров синдром, третманот зависи од состојбата на Y-хромозомот во кариотипот. Ако се најдат, девојката ја вадат јајниците. Операцијата се изведува на млада возраст до достигнување на 20-годишнината. Неговата главна цел е да спречи формирање на малигнен тумор. Во отсуство на овој ген, пропишана е хормонска терапија.
Се изведува на 16-18 години и главната цел на третманот е:
- развој на секундарни сексуални карактеристики;
- спречување на дефицит на естроген;
- реставрација на менструалниот циклус ;
- намалување на нивото на гонадотропини.
Пациентите со синдром на Шершевски-Тарнер се подложени на психолошко советување, каде што им се помага да се прилагодат во општеството и да го подобрат квалитетот на животот. Со оваа болест, повеќето жени остануваат неплодни. Третманот главно има за цел:
- отстранување на надворешни дефекти;
- компензација за конгенитални малформации во телото;
- корекција на растот;
- метаболни компликации.
Животот со синдромот на Шерешевски-Тарнер
Ако болеста е откриена во рана фаза и третманот се изведува на време, тогаш растот на детето ќе се нормализира. Модерната медицина им овозможува на девојките да имаат свои деца, на пример, ИВФ. Животот со Тарнеров синдром има поволни предвидувања. Пациентите не страдаат од ментални абнормалности, но се соочуваат со физички труд и невропсихиски тензии.
Луѓе со Тарнеров синдром
Лесна форма на болеста е мозаичниот синдром на Шершевски-Тарнер. Во овој случај, некои од женските клетки имаат еден Х хромозом, а останатите - два. Децата со оваа дијагноза немаат тешки дефекти, а сексуалните патологии поврзани со менструацијата не се многу изразени, така што постои можност да забремените во иднина. Фенотипот на појавата е присутен, но не толку светла како кај монозомијата.
Синдром Шерешевски-Тарнер - очекуваниот животен век
Ако сте заинтересирани за прашањето за тоа што синдромот на Шрешевски-Тарнер има прогноза, тогаш мора да се каже дека тоа не влијае на очекуваното траење на животот. Исклучок може да биде конгенитална срцева болест и истовремени болести. Со правилен и навремен третман, пациентите водат нормален живот, имаат сексуални партнери, па дури и создаваат семејства.