Црвената боја на крвта, како и неговата способност за транспорт на кислород, се должи на присуството на хем. За возврат, ова биохемиско соединение се формира поради ензими, чие производство бара порфирин. Кога овие супстанции се дефицитарни, порфирија се развива, по правило, наследноста станува причина.
Генетика и порфирија
Главниот фактор кој предиспонира прогресија на болеста е присуството на носители на антигени ХЛА Б7 и ХЛА А3 во крвта. Тие предизвикуваат несоодветно производство на ензими кои формираат хема, како и повреда на оксидацијата на липидните соединенија.
Во прилог на генетиката, неповратниот хепатитис Б, Ц и А (во тешка форма) со деградација на црниот дроб паренхимот, оштетување на коскената срцевина се важни.
Симптоми на порфирија
Потребните ензимски соединенија се формираат во црниот дроб и коскената срцевина. Според тоа, знаците на порфирија варираат во зависност од погодениот орган, како и разновидна патологија.
Типот на хепата ги содржи следните подгрупи и карактеристични клинички манифестации:
- Наследни. Најизразен симптом е интензивна болка во епигастричниот регион. Покрај тоа, постојат тахикардија, лесни ментални нарушувања, хипертензија .
- Акутна интермитентна. Курсот е малку сличен на наследната форма, но влијае на централниот и периферниот нервен систем. Ова е придружено со халуцинации, епилептични напади, делириум и парализа на мазните мускули на бронхиите, белите дробови.
- Честер. Го добив името поради географска локација (претежно болни луѓе од градот Честер во Англија) и генеалошки однос. Слично на претходната форма на порфирија, но има и потешки симптоми, понекогаш тоа е полн со бубрежна инсуфициенција.
- Копро-протопорфирија. Ги комбинира клиничките манифестации на трите горенаведени видови на болеста, карактеристични за жителите на Јужна Африка. Болеста е придружена со осип на површината на епидермисот.
- Urokopproporfiriya. Често се дијагностицира како кожата порфирија - симптомите се изразени како кршење на пигментацијата и формирање на мали меурчиња во областа на рацете и лицето. Тоа често ги погодува жителите на Русија и земјите од поранешниот ЗНД.
Ако синтезата на порфирините е нарушена во коскената срцевина, овие видови на заболување се развиваат:
- Еритропоетична уропорфирија. Најопасниот тип на болест, бидејќи тоа ретко ви овозможува да живеете во зрелоста. Се карактеризира со оштетување на кожата (со не-лекување на улцерозни ерозии), заби, чувствителност на сончевото зрачење и прогресија - со инфекција на крв.
- Еритропоетска копропорфирија. Главниот симптом е силна чувствителност на ултравиолетовите, што предизвикува оток, чешање и хиперемија на епидермисот. По продолжено изложување на сонце, исто така постои и појава на везикули, хеморагичен исип, чиреви на кожата и лузни.
- Еритропоетична протопорфирија. Карактеризиран токму од истата клиника како и претходниот тип на патологија, се дијагностицира со помош на тест на крв (концентрацијата на протопорфин се зголемува кај еритроцитите).
Третман на порфирија болест
До денес, не постојат ефикасни методи за лекување на болеста. Симптоматскиот третман вклучува употреба на
- намалување на крвниот притисок;
- спленектомија;
- плазмафереза ;
- земајќи антиинфламаторни и аналгетски лекови;
- постојана заштита од ултравиолетово зрачење;
- периодична инсталација на droppers со раствор на гликоза, воведување на рибоксин, аденозин монофосфат, делагила.