Која е причината за синдромот на Рет?
Во моментов, постојат многу докази дека прекршокот има генетско потекло. Патологијата речиси секогаш се среќава само кај девојчиња. Појавата на Rett синдром кај момчињата е исклучок и ретко се забележува.
Механизмот на развојот на нарушувањето е директно поврзан со мутацијата во геномот на апаратот на бебето, особено со оштетувањето на х хромозомот. Како резултат на тоа, постои морфолошка промена во развојот на мозокот, што целосно го спречува растот до 4-тата година од животот на детето.
Кои се главните симптоми кои укажуваат на присуство на Rett синдром кај деца?
Како по правило, во првите месеци бебето изгледа апсолутно здраво и не се разликува од неговите врсници: телесната тежина, обемот на главата во целост се во согласност со утврдените норми. Тоа е причината зошто секое сомневање за лекари во кршење на неговиот развој не се јавува.
Единственото нешто што може да се забележи кај девојките пред шест месеци е манифестацијата на атонија (летаргија на мускулите), која исто така се карактеризира со:
- намалување на телесната температура;
- потење на нозете и дланките;
- бледило на кожата.
Веќе поблиску до петтиот месец од животот, почнуваат да се појавуваат симптоми на застој во развојот на моторните движења, меѓу кои се вртат грбот и ползење. Во иднина, тешкотиите се забележуваат при преминот од хоризонталната положба на телото до вертикалата, а исто така е тешко за бебињата да стојат на нозете.
Меѓу непосредните симптоми на ова нарушување можеме да разликуваме:
- несовпаѓање на стапката на раст;
- диспропорционални големини на рацете и нозете на телото, мала глава;
- нарушување на развојот на говорот;
- нерамнични колена при спојување;
- повреда на држењето;
- појава на напади;
- одложување на психомоторниот развој.
Одделно е неопходно да се каже дека генетската болест Rett синдром во хертифицирана состојба (кога болеста напредува) секогаш е придружена со кршење на процесот на дишење. Таквите деца можат да бидат фиксирани:
- апнеа (ненадејна, ненадејна стоп на дишење);
- аерофагија (ингестија на воздух, што доведува до честа регургитација);
- хипервентилација (пресадување на белите дробови со кислород како резултат на брзо и плитко дишење).
Исто така, меѓу светлите, особено забележливи за мајките на симптомите, можете да ги идентификувате честите, повторувачки движења. Во овој случај, најчесто забележани се разни манипулации со рачки: бебето изгледа да се измие или да ги истрие на површината на телото, како со модринка. Таквите деца честопати загризуваат стегнати тупаници, што е придружено со зголемена плазма.
Кои се фази на нарушувањето?
Разгледувајќи ги карактеристиките на нарушувањата на синдромот Рет, ајде да разговараме за тоа кои фази на развојот на патологијата обично се распределуваат:
- Првата фаза - примарни знаци се појавуваат во интервал од 4 месеци -1,5-2 години. Се карактеризира со забавување на растот.
- Втората фаза е губење на стекнатите вештини. Ако до една година девојчето научи да изговори некои зборови и да оди, тогаш со 1,5-2 години тие се изгубени.
- Третата фаза е период од 3-9 години. Се карактеризира со релативна стабилност и прогресивна ментална ретардација.
- Четвртата фаза - постојат неповратни промени во вегетативниот систем, мускулно-скелетниот систем.
На возраст од 10 години, способноста за движење самостојно може да биде целосно изгубена.
Реттовиот синдром не реагира на третманот, така што сите терапевтски мерки за ова нарушување се симптоматски и имаат за цел да се ублажат општата благосостојба на девојчето. Прогнозата за оваа повреда е нејасна до крајот. болеста е забележана не повеќе од 15 години. Треба да се забележи дека некои пациенти умираат во адолесценција, но многу пациенти достигнале возраст од 25-30 години. Повеќето од нив се имобилизирани и се движат во инвалидски колички.