Меѓу најчестите болести предизвикани од генетска мутација, цистичната фиброза на белите дробови е на врвот на листата. Оваа патологија е поврзана со нарушување на конзистентноста на тајната секретирана од внатрешните органи, што доведува до пораз на респираторниот систем и гастроинтестиналниот тракт.
Генетска болест на цистична фиброза
Оваа болест се нарекува и цистична фиброза. Се карактеризира со висока густина и силен вискозитет на слуз, кој ги покрива шупливите органи. Како резултат на овој процес, секрецијата стагнира и патогени бактерии кои предизвикуваат воспаление активно се размножуваат.
Цистичната фиброза на белите дробови има единствена причина - оштетување на седмиот хромозом (долга рака). Според статистичките податоци, носител на оваа болест е секој дваесеттиот човек на планетата. Веројатноста за болеста е 25%, под услов двата родители да имаат оштетен ген.
Постојат три форми на оваа болест:
- цревна цистична фиброза;
- пулмонална или респираторна цистична фиброза;
- мешан тип (пулмонална цистична фиброза).
Цистична фиброза на белите дробови - симптоми
Главните знаци на болеста:
- екскреција на вискозен, дебел спутум при кашлање;
- чести егзацербации на пневмонија, бронхитис, пневмонија;
- нарушување на цревата;
- дехидратација;
- болка, непријатност во стомакот;
- зголемен апетит со недоволна тежина и физички развој;
- сексуални нарушувања;
- панкреатитис ;
- задебелување на прстите на рацете;
- заболување на црниот дроб;
- дијабетес мелитус;
- синузитис ;
- кршливост на коските;
- пролапс на цревата (директно).
Пулмоналната форма на цистична фиброза се манифестира во првите 2 години од животот, се карактеризира со голема количина секреција во средината и мали бронхии на детето.
Цистична фиброза - Дијагноза и анализа
Дијагнозата се поставува со четири главни критериуми.
Прво, се проверува присуството на оштетениот ген кај родителите и случаите на инциденцата во семејството. Позитивни резултати, како и откривање на хронични воспалителни процеси во белите дробови и бронхиите, присуството на интестиналниот синдром, даваат основа за спроведување на тест за пот. Се состои во одредување на нивото на соли во течноста ослободена од порите. За да се изврши постапката, мала површина на раката (над лактот) се третира со посебен лек наречен пилокарпин. Електродата е прикачена на оваа зона, предизвикувајќи ослободување на пот, која е изолирана од пластично или топлотно задржувачко ткиво, создавајќи ефект на сауна. По околу 40 минути, произведената течност е подложена на анализа на сол. Доколку неговото ниво ги надминува утврдените граници, се прави конечна дијагноза.
Цистична фиброза на третман на белите дробови
Природата на болеста не дозволува целосно лекување, терапијата има за цел систематско отстранување на симптомите и бара интегриран пристап. Третманот се состои од следниве активности:
- долги курсеви на антибиотици;
- прием муколитици;
- кинезитерапија;
- Инхалација на кортикостероидни хормони и бета миметици;
- употреба на бронходилататор;
- вршење респираторни вежби;
- исправка на исхраната со зголемување на дневниот додаток за 10-15%;
- автогена белодробна дренажа;
- бубачка масажа;
- прием на витамини и микроелементи.
Радикална и најефективна во моментот кога методот на третман е трансплантација на белите дробови. Покрај тоа, медицинските истражувања постојано се спроведуваат за да се коригира најмногу оштетениот ген преку вештачки создадени вируси.