Откако дознале каква болест - фенилкетонурија, дијагностицирана за време на новороденчето, потребно е веднаш да се започне со третман кога ќе се открие. Раното откривање и терапија овозможуваат постигнување поволни резултати.
Фенилкетонурија - што е оваа болест?
Фенилкетонурија, или Фелгерова болест, е сериозна патологија, прва што е опишана во 1934 од норвешкиот научник Флеј. Потоа Феринг спроведе истражување на неколку деца со ментална ретардација и откри во нив присуство во урината на фенилпируват, производ на распаѓањето на амино киселината фенилаланин, кој доаѓа со храна, која не се подели во телото на пациентот. Фенилкетонурија е болест поврзана со метаболичко нарушување на вродена природа, откриена е една од првите.
Фенилкетонурија е тип на наследство
Фалењето на болеста е хромозомно-генетска, наследна, пренесена на деца од нивните родители. Виновникот за развој на патологија е ген лоциран на 12 хромозомите. Тој е одговорен за производство на хепатален ензим фенилаланин-4-хидроксилаза, преку кој конверзија на фенилаланин во друга супстанција - тирозин (потребна е за нормално функционирање на телото).
Утврдено е дека фенилкетонуријата се наследува како рецесивна особина. Околу 2% од луѓето се носители на дефектен ген, но тие не страдаат од фенилкетонурија. Патологијата се развива само кога мајката и таткото го пренесуваат генот кај детето, а тоа може да се случи со веројатност од 25%. Ако фенилкетонуријата е наследена како рецесивна особина, жената е хетерозиготна, а мажот е хомозигот за нормалниот алел на генот, тогаш веројатноста дека децата ќе бидат здрави носители на генот на фенилкетонурија, е 50%.
Форми на фенилкетонурија
Со оглед на тоа кој може да развие фенилкетонурија, каква болест, честопати е класична форма на патологија, која се јавува кај околу 98% од случаите. Останатите случаи - кофактор фенилкетонурија, предизвикани од тетрахидробиоптерински дефект поради нарушување на неговата синтеза или обновување на активната форма. Оваа супстанција служи како кофактор на голем број на ензими, и без неа, манифестацијата на нивната активност е невозможна.
Фенилкетонурија - Причини
Фалењето на болеста е патологија во која, поради мутации во генот кои предизвикуваат дефицит или недостаток на фенилаланин-4-хидроксилаза, постои акумулација во ткивата и физиолошките течности на фенилаланин, како и производите од нејзиното нецелосно расцепување. Дел од вишокот на фенилаланин се претвора во фенилкетони, кои се излачуваат во урината, што го определува името на болеста.
Нарушувањето на метаболните процеси влијае главно на мозокот. На ткивата се создава токсичен ефект, нарушените процеси на метаболизмот на мастите, миелинизацијата на нервните влакна е неуспешна, а формирањето на невротрансмитери се намалува. Така почнува промоцијата на патогенетските механизми на ментална ретардација кај детето.
Фенилкетонурија - симптоми
По раѓањето, детето со оваа дијагноза изгледа здраво, а само по 2-6 месеци се пронајдени првите симптоми. Знаците на фенилкетонурија почнуваат да се манифестираат кога телото на детето акумулира фенилаланин, кој доаѓа со мајчиното млеко или мешавини за вештачко хранење. Може да има такви уште не специфични симптоми:
- прекумерна летаргија или анксиозност;
- безвредни крикови;
- мускулна дистонија ;
- честа регургитација;
- конвулзии ;
- нарушувања на спиењето.
Покрај тоа, болните бебиња имаат посветла кожа, коса и очи отколку здрави членови на семејството, што е поврзано со нарушување на производството на пигмент меланин во телото. Уште еден дијагностички знак дека лекарите или внимателни родители можат да забележат е еден вид на "мирис" мирис предизвикан од ослободувањето на фенилаланин во урината и потта.
Клиничките манифестации стануваат поизразени на околу шест месеци, по воведувањето на првиот комплементарен оброк:
- неможност да се фокусира на поединечни предмети;
- рамнодушност кон сè што се случува;
- отсуство на изрази на лицето, насмевки;
- тремор на рацете и така натаму.
Забележителни се, исто така, физички абнормалности: мала големина на главата, извонредна горна вилица, застој во растот. Болните деца подоцна почнуваат да ги држат главите, ползи, да седнат, да станат. Посебна позиција во седечката положба е типична - "прилагодена" положба, со рацете постојано свиткани на лактите и нозете на колената. На возраст од три, ако третманот не е започнат, симптоматологијата расте.
Фенилкетонурија - Дијагноза
Фенилкетонуријата кај деца често се открива во болницата за мајчинство, што овозможува да се започне со лекување навреме и да се спречи развојот на бројни неповратни последици. На 4-5 дена по раѓањето, бебињата земаат капиларна крв на празен стомак за да одредат некои тешки генетски болести, меѓу нив - фенилкетонурија. Ако извадок од родилната болница се случи порано, анализата се врши во поликлиниката во местото на живеење во текот на првите 10 дена од животот.
Со оглед на тоа дека во ретки случаи, постојат погрешни резултати, дијагнозата никогаш не е утврдена по резултатите од првата анализа. За да се потврди постоечката патологија, се доделуваат голем број други студии, меѓу кои:
- уринализа за откривање на фенилпируват;
- квантитативно определување на фенилаланин и тирозин во плазмата;
- одредување на хепатална ензимска активност;
- електроенцефалографија и магнетна резонанца на мозокот.
Генетскиот дефект кој води до развој на патологија може да се открие кај фетусот за време на инвазивна пренатална дијагноза. За да го направите ова, се избираат примероци на клетки од виличен хорион или амнионска течност, а потоа се врши ДНК анализа. Се препорачува таква студија во семејства со висок ризик од морбидитет, вклучувајќи, ако веќе постои дете со фенилкетонурија.
Фенилкетонурија - третман
Кога фенилкетонуријата е детектирана кај новороденчињата, лекарите од специјалитети како што е генетичар, педијатар, невролог, нутриционист треба да ги набљудуваат болните. Оние кои знаат, фенилкетонурија - каква болест, ќе биде јасно зошто основата на неговиот третман е да се следи исхраната со ограничување на фенилаланин. Покрај тоа, се пропишани лекови, масажа, физиотерапија, психолошки и педагошки методи за социјализација на детето, подготовка за учење.
Фенилкетонурија - диета
Кога се дијагностицира "фенилкетонурија", диета за дете е пропишана веднаш. Од исхраната се исклучени храна богата со протеини (месо, риба, млечни производи, мешунки, ореви и други). Потребата за протеини се компензира со специјални диететски мешавини и други производи со berlofen - полусинтетски протеински хидролизат, целосно ослободен од фенилаланин (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Пациентите земаат леб без протеин, тестенини, житарици, муси и така натаму. Доењето се изведува во ограничени дози.
Строга приврзаност кон исхраната со редовно следење на содржината на фенилаланин во крвта во текот на првите 14-15 години од животот го спречува развојот на ментални абнормалности. Потоа исхраната е малку проширена, но многу експерти препорачуваат доживотно почитување на специјална диета. Кофакторната форма на фенилкетонурија не се третира со диета, туку се коригира само со примена на тетрахидробиоптерински препарати.
Фенилкетонурија - лекови за лекување
Фенилкетонурија третман кај деца, исто така, обезбедува доза на одредени лекови, вклучувајќи:
- ноотропици ( пирацетам , церебролизин);
- витамини од групата Б;
- минерални комплекси;
- лекови за подобрување на метаболизмот на ткивата (АТФ, рибоксин );
- лекови кои ја подобруваат микроциркулацијата (Трентал, Пентоксифилин).
Фенилкетонурија - прогноза за живот и болест
Родителите кои знаат од прва рака каков вид на генетска болест - фенилкетонурија, во современи услови им се дава можност да растат здраво дете, ако ги следите сите медицински рецепти. Кога не е достапен соодветен третман, прогнозата за фенилкетонурија е разочарувачка: пациентите живеат околу 30 години со тежок ментален дефицит и повеќе функционални нарушувања.