Неодамна во нашата земја стана задолжително да се спроведе анкета за генетски болести и аудиолошко скрининг на новороденче. Овие активности се насочени кон навремено откривање и лекување на најсериозните болести.
Што е скрининг за новороденчиња?
Скрининг на новороденчиња е масовна програма за идентификување на наследни болести. Со други зборови, ова е тест за сите бебиња без исклучок за присуство на траги од одредени генетски болести во крвта. Многу генетски абнормалности кај новороденчињата може да се детектираат дури и при скрининг на бременоста. Сепак, не сите. За да се идентификува поширок спектар на болести, се спроведуваат дополнителни студии.
Неонаталниот скрининг на новороденчиња се изведува во првите денови од животот на бебето, кога е сеуште во болница. За да го направите ова, детето зема крв од петицата и спроведува лабораториска студија. Резултатите од скрининг новороденчиња се подготвени за 10 дена. Ваквото рано испитување е поврзано со фактот дека порано болеста е откриена, толку повеќе шанси постојат за закрепнување на детето. И повеќето од проучуваните болести не можат да имаат никакви надворешни манифестации за неколку месеци, па дури и години на живот.
Скрининг на новороденчиња вклучува испитувања за следниве наследни болести:
Фенилкетонурија е болест која се состои во отсуство или намалување на активноста на ензимот кој го раскинува аминокиселинот фенилаланин. Опасноста од оваа болест е акумулацијата на фенилаланин во крвта, што пак може да доведе до невролошки нарушувања, оштетување на мозокот, ментална ретардација.
Цистична фиброза - болест придружена со нарушување на дигестивниот и респираторниот систем, како и нарушување на растот на детето.
Вроден хипотироидизам е болест на тироидната жлезда, која се манифестира во кршење на продукцијата на хормоните, што доведува до нарушување на физичкиот и менталниот развој. Оваа болест е поверојатно да влијае на девојките од момчињата.
Адреногенитален синдром - збир на разни болести поврзани со нарушување на надбубрежната кортекс. Тие влијаат на метаболизмот и работата на сите органи на човечкото тело. Овие нарушувања негативно влијаат врз сексуалниот, кардиоваскуларниот систем и бубрезите. Ако не започнете со лекување на време, тогаш оваа болест може да доведе до смрт.
Галактоземијата е болест која се состои од недостаток на ензими за обработка на галактоза. Акумулирајќи го во телото, овој ензим влијае на црниот дроб, нервниот систем, физичкиот развој и слухот.
Како што можеме да видиме, сите испитувани болести се многу сериозни. И ако не направите скрининг тест за новороденчиња на време и не започнете со третман, последиците може да бидат повеќе од сериозни.
Врз основа на резултатите од скринингот за новороденче, може да се препише ултразвук и други потребни тестови за да се утврди точна и дефинитивна дијагноза.
Што е аудио-скрининг за новороденчиња?
Аудиолошкото скринирање на новороденчињата е т.н. тест за рано случување. Сега повеќе од 90% од децата се аудиолошко тестирани во родилната болница, додека останатите се испраќаат да го проверат слухот во клиниката.
И, ако само децата од ризик биле изложени на аудиолошко прикажување, сега тоа е задолжително за сите новороденчиња. Таквата масовна студија е поврзана со висока ефикасност на реставрацијата на слухот ако проблемот е откриен на време. Покрај тоа, протетиката со слушни помагала често се користи во текот на првиот месец од животот, и навремена дијагноза е исто така потребна.