Неонатален скрининг

Веќе во првите неколку дена од животот, новороденчето чека задолжително испитување - неонатален скрининг на наследни болести, или "тест на пета". Овој метод на истрага ни овозможува да ги идентификуваме во најраната фаза неколку сериозни болести кои долго време не манифестираат никакви надворешни симптоми. Во меѓувреме, овие патологии може значително да го влошат квалитетот на животот на детето во иднина и да бараат итно дејствување.

Како се спроведува "тест на кралицата"?

За неонаталниот скрининг, бебето зема крв од петицата за 3-4 дена од животот, кај недоносени деца анализата се изведува 7-14 дена по раѓањето 3 часа по хранењето.

Земањето примероци од крв се врши со помош на посебна форма за тестирање хартија. На формата се означени болестите, кои се анализираат, во форма на мали кругови.

Кои болести можат да детектираат скрининг на новороденчиња?

За време на неонаталниот скрининг на новороденчиња, мора да се провери присуство на најмалку 5 вродени болести. Во некои случаи нивниот број може да биде многу поголем. Еве ги главните болести кои можат да го откријат "испитувањето на пета":

1. Адреногенитален синдром, или конгенитална дисфункција на надбубрежната кортекс. Оваа сериозна болест може многу долго време да не се манифестира на било кој начин, меѓутоа, за време на пубертетот, развојот на адолесцентот на гениталните органи е нарушен. Во отсуство на третман, АКС, исто така, може да доведе до губење на сол кај бубрезите, во тешки случаи оваа состојба доведува до смрт.
2. Галактоземија е недостаток или отсуство во телото на ензими потребни за обработка на галактоза во гликоза. На детето му се прикажува доживотна исхрана која целосно го исклучува млекото и сите млечни производи кои содржат галактоза.
3. Вроден хипотироидизам е сериозна болест на тироидната жлезда. Со него, детето не произведува доволно тироидни хормони, што, пак, доведува до задоцнување во развојот на повеќето системи и органи. Без третман, оваа состојба доведува до попреченост и ментална ретардација.
4. Цистичната фиброза е состојба која се карактеризира со вишок на имунореактивен трипсин во крвта. Оваа болест може да доведе до сериозни нарушувања на дигестивниот и респираторниот систем, како и на ендокрините жлезди.
5. Во фенилкетонурија , на телото му недостасува ензим кој е одговорен за расцепување на аминокиселината фенилаланин. Со прекумерната акумулација на оваа супстанца во крвта на детето, сите внатрешни органи се засегнати, се развива ментална ретардација, мозокот умира.

Ваквите деца за живот се забранети да јадат производи кои содржат протеини, вклучувајќи месо, риба, млеко и сл .; за нивната исхрана специјални терапевтски производи се произведуваат без фенилаланин.

Резултатите од неонаталниот скрининг, во отсуство на отстапувања во нив, не се пријавени кај родителите на бебето. Меѓутоа, во случај на откривање на било која болест, веднаш се врши повторен тест, што овозможува да се исклучи можноста за грешка. При потврдување на дијагнозата, треба да се преземат мерки веднаш, бидејќи сите овие болести се исклучително сериозни и нивниот третман треба да се започне што е можно порано.