Понекогаш сите светли планови и надежи дека ги победат младите родители може да се прецртаат во едно движење. На пример, ужасна дијагноза е фенилкетонурија.
Причини за фенилкетонурија кај деца
Фенилкетонуријата е генетска болест, чија суштина е нарушување на амино киселинскиот метаболизам, имено, отсуството на ензим фенилаланин хидроксилаза, кој е одговорен за размена на фенилаланин, протеинот кој се наоѓа во повеќето прехранбени производи традиционално консумирани. Неразделен протеин е сериозна опасност за човечкиот мозок и нервниот систем.
Оваа болест не е толку ретка - кај 1 од 7000 случаи. За жал, детето со оваа болест може да се појави во совршено здрави родители, под услов тие да бидат и носители на латентниот "спиен" ген на фенилкетонурија.
Знаци на фенилкетонурија
Опасноста од болеста е тоа што е невозможно да се препознае во периодот на новороденче без специјални тестови. И првите знаци може да се појават само во 2-6 месеци:
- летаргија;
- дијареа, повраќање;
- намален тонус на мускулите;
- промени во кожата;
- ментална ретардација.
Ако болеста не открие во време и не започне со терапија, менталната ретардација може да достигне висок степен.
Фенилкетонурија: Скрининг
За навремено откривање на болеста се користи масовен неонатален скрининг - проучување на крвта на новороденче за да се содржат фенилаланин. Доколку индикаторите се подигнат, детето се праќа кај генетичарот за да ја разјасни дијагнозата.
Фенилкетонурија: третман
Главната работа во терапијата на оваа ужасна болест е правилната исхрана со фенилкетонурија. Суштината на исхраната во исклучувањето на производите кои содржат фенилаланин, односно сите белковини од животинско потекло. Недостатокот на протеини ќе се полни со специјални мешавини на амино киселини.
Со возраста, чувствителноста на нервниот систем кон непропилен протеин се намалува и практично сите пациенти со фенилкетонурија по 12-14 годишна возраст се префрлат на нормална исхрана.