Како по правило, можно е да се дијагностицира цистичната фиброза на рана возраст, бидејќи се карактеризира со многу карактеристична симптоматологија. Но, во благ или полека развивање на еден вид форма, оваа болест се манифестира лошо. Затоа е важно да се знае, со цел да се разликува од други слични болести директно цистична фиброза - симптомите и неговите надворешни знаци.
Болест на цистична фиброза - што е тоа?
Болеста во прашање е, поточно, патологија. Тоа произлегува од мутација на генот кој е локализиран во долгата рака на седмиот хромозом. Веројатноста да се разболи е само ако двата родители се носители на оштетениот ген, и е 25%. И покрај овие состојби, болеста на цистичната фиброза влијае на доволен број на луѓе, бидејќи хромозомот со мутација е присутен за секој 20 жител на планетата.
Цистична фиброза кај возрасни - Симптоми
Како што веќе беше забележано, болеста се манифестира во детството, обично до 2 години, а само 10% од пациентите имаат први симптоми кои се појавуваат во адолесценцијата и зрелоста.
Главните знаци на цистична фиброза се:
- заостануваат во развојот на телото, додека менталните способности се нормални или дури и повисоки од вообичаеното;
- задебелување на прстите по целата должина;
- полипи , протубации во носот;
- хронични заболувања на респираторниот систем со чести рецидиви;
- респираторна инсуфициенција;
- постојано влошуван бронхитис, синузитис, синузитис;
- панкреатитис;
- силна кашлица, обично ноќе, со ослободување на вискозен или пурулентен спутум;
- нарушувања на желудникот и цревата;
- хроничен холециститис;
- скратен здив , напади на астма;
- болести на генитоуринарниот систем, импотенција.
Наведените симптоми на цистична фиброза се поврзани со фактот дека оштетениот ген не му дозволува на телото да произведе протеин кој е одговорен за нормалниот тек на метаболизмот на вода-електролит во клетките на внатрешните органи. Ова доведува до зголемување на густината и вискозноста на течноста произведена од повеќето жлезди на внатрешна секреција. Слузницата стагнира, бактериите се множат во неа, а во организмот се јавуваат неповратни промени, особено во белите дробови.
Цревната форма на цистична фиброза се карактеризира со надуеност, шевове, констипација и повраќање. Овие симптоми се подложни на третман со земање лекови со ензими, но пулмоналните манифестации на болеста продолжуваат да се зголемуваат.
Цистична фиброза - Дијагноза
Прво, се проверува присуството на најкарактеристичните симптоми на болеста - вискозноста на тајната на внатрешните шупливи органи, егзацербација на хронични заболувања на респираторниот систем. По ова, неопходно е да се утврди присуството на мутираниот ген од родителите и да се проверат случаи на морбидитет во семејството.
Најточна анализа за цистична фиброза е ДНК. Овој тест е најчувствителен и може да се спроведе дури и за време на бременоста со испитување на амнионската течност. Бројот на лажни резултати не надминува 3% и овозможува брзо дијагностицирање без дополнителни мерки.
Утврдувањето на количината на масни киселини и химотрипсин во столицата на пациентот е исто така еден начин да се дијагностицира болеста. Нормативните индекси на химотрипсин се развиваат поединечно во секоја лабораторија. Количината на киселини што предизвикува сомневање за цистична фиброза е повеќе од 20-25 mmol дневно.
Испит за пот за цистична фиброза со пилокарпин е студија за концентрацијата на хлориди во течност излачена од порите. Тестот треба да се тестира најмалку три пати за да се утврди точна дијагноза.