Трисомија 13

Отстапувањата во гените во голема мера влијаат на одржливоста на детето, така што ова прашање е многу загрижен за лекарите и идните родители. Една од таквите патологии е Патау синдром, предизвикан од трисомија на хромозомот 13. За тоа и ние ќе кажеме во оваа статија.

Што е Трисомија 13?

Патау-ов синдром е поретка болест од Даунов синдром и Едвардс- ов синдром . Се јавува приближно 1 пат за 6000-14000 бремености. Но, на крајот на краиштата, е една од трите најчести патологии на гените. Синдромот е формиран на неколку начини:

Исто така, таа е комплетна (во сите клетки), мозаичен тип (во некои) и делумен (присуство на дополнителни делови на хромозоми).

Како да се идентификува трисомија 13?

За да се открие абнормална количина на хромозоми во фетусот, потребно е многу сложено испитување - амниоцентеза , при што се зема мала амнионска течност за студијата. Оваа постапка може да предизвика спонтан абортус. Затоа, за да се утврди ризикот од присуство на трисомија 13 кај фетусот, се дава сеопфатен скрининг тест. Се состои од спроведување на ултразвук и земање на крв од вената, за да се утврди неговиот биохемиски состав.

Идентификација на ризикот од трисомија 13

По давање крв на 12-13 недели и ултразвук, идната мајка добива резултат, каде што основните и индивидуалните ризици ќе бидат јасно дефинирани. Ако вториот број на првата трисомија 13 (односно нормата) е помал од вториот, тогаш ризикот е мал (на пример: основната е 1: 5000, а поединечната е 1: 7891). Ако напротив, тогаш е потребна консултација со генетичар.

Симптоми на трисомија 13 кај деца

Оваа патологија на гените предизвикува многу сериозни прекршувања во развојот на детето, што дури може да се види и на ултразвук:

Најчесто ваквата бременост е придружена со полихидроамнион и мала тежина на фетусот. Децата со оваа болест умираат повеќе во првите недели по породувањето.