Што е Трисомија 13?
Патау-ов синдром е поретка болест од Даунов синдром и Едвардс- ов синдром . Се јавува приближно 1 пат за 6000-14000 бремености. Но, на крајот на краиштата, е една од трите најчести патологии на гените. Синдромот е формиран на неколку начини:
- како резултат на формирање на дополнителен хромозом во парот - едноставна трисомија;
- поради мутација, како резултат на неправилно создавање на клетки или наследна предиспозиција - транслокација на Робертсон.
Исто така, таа е комплетна (во сите клетки), мозаичен тип (во некои) и делумен (присуство на дополнителни делови на хромозоми).
Како да се идентификува трисомија 13?
За да се открие абнормална количина на хромозоми во фетусот, потребно е многу сложено испитување - амниоцентеза , при што се зема мала амнионска течност за студијата. Оваа постапка може да предизвика спонтан абортус. Затоа, за да се утврди ризикот од присуство на трисомија 13 кај фетусот, се дава сеопфатен скрининг тест. Се состои од спроведување на ултразвук и земање на крв од вената, за да се утврди неговиот биохемиски состав.
Идентификација на ризикот од трисомија 13
По давање крв на 12-13 недели и ултразвук, идната мајка добива резултат, каде што основните и индивидуалните ризици ќе бидат јасно дефинирани. Ако вториот број на првата трисомија 13 (односно нормата) е помал од вториот, тогаш ризикот е мал (на пример: основната е 1: 5000, а поединечната е 1: 7891). Ако напротив, тогаш е потребна консултација со генетичар.
Симптоми на трисомија 13 кај деца
- погрешната структура на лицето: очите се премногу блиски, коси челото, расцеп на горната вилица (и усната и небото), деформација на ушите и носот;
- присуство на дополнителни прсти и други аномалии на екстремитетите;
- дефекти на внатрешните органи: срце, бубрег, панкреас, итн.
Најчесто ваквата бременост е придружена со полихидроамнион и мала тежина на фетусот. Децата со оваа болест умираат повеќе во првите недели по породувањето.