Ретки генетски болести - концептот е многу условен, затоа што болеста практично не може да се појави во ниту еден регион, а во друга област на светот систематски влијае на голем дел од населението.
Дијагноза на генетски болести
Наследни болести не произлегуваат од првиот ден од животот, тие можат да се манифестираат само по неколку години. Затоа, важно е да се направи навремена анализа на генетските болести на лицето, чија реализација е можна и за време на планирањето на бременоста и за време на развојот на фетусот. Постојат неколку дијагностички методи:
- Биохемиски. Тоа овозможува да се утврди присуството на група на болести поврзани со наследни метаболички нарушувања. Овој метод вклучува анализа на периферната крв за генетски болести, како и квалитативна и квантитативна студија на други телесни течности.
- Цитогенетски. Таа служи за идентификување на болести кои се јавуваат поради нарушувања во организацијата на хромозомите на клетката.
- Молекуларно-цитогенетски. Тоа е посовршен метод во споредба со претходниот и овозможува да се дијагностицираат дури и најмалите промени во структурата и распоредот на хромозомите.
- Синдромно . Симптоматологијата на генетските болести честопати се совпаѓа со знаците на други, непатолошки заболувања. Суштината на овој метод на дијагностицирање е да се разликува од цела низа симптоми посебно оние кои укажуваат на синдром на наследна болест. Ова е направено со помош на специјални компјутерски програми и внимателно испитување од страна на генетичар.
- Молекуларно-генетски. Најмодерен и сигурен метод. Ви овозможува да ги испитате човечките ДНК и РНК, да откриете дури и мали промени, вклучително и во низата нуклеотиди. Се користи за дијагностицирање на моногени заболувања и мутации.
- Ултразвучен преглед:
- карличните органи - да се утврдат болестите на репродуктивниот систем кај жените, причините за неплодност;
- фетален развој - за дијагноза на конгенитални малформации и присуство на одредени хромозомски заболувања.
Третман на генетски болести
Третманот се изведува со три методи:
- Симптоматски. Не ја елиминира причината за болеста, но ги отстранува болните симптоми и спречува понатамошна прогресија на болеста.
- Етиолошки. Тоа директно влијае на причините за болеста со помош на методи за корекција на ген.
- Патогенетски. Се користи за менување на физиолошките и биохемиските процеси во телото.
Видови на генетски болести
Генетските наследни болести се поделени во три групи:
- Хромозомски аберации.
- Моногени заболувања.
- Полигенски болести.
Треба да се напомене дека конгениталните болести не припаѓаат на наследни болести. тие, најчесто, произлегуваат од механичко оштетување на фетусот или заразни лезии.
Листа на генетски болести
Најчестите наследни болести:
- хемофилија;
- слепило во боја;
- Даунов синдром;
- цистична фиброза;
- спина бифида;
- Каванов-ова болест;
- леукодистрофија Pelitseus-Merzbacher;
- неурофиброматоза;
- Ангелман-ов синдром;
- Теа-Сакс болест;
- Болест на Шарко-Мари;
- Joubert-ов синдром;
- Прадеров-Вили синдром;
- Тарнеров синдром;
- Клајнфелтеровиот синдром;
- фенилкетонурија.
Најреткиот генетски болести:
- заблуда на Капграса;
- синдром на жив труп;
- lata;
- Клеин-Левин синдром;
- прогерија;
- болест на слонови;
- остра рефлексија;
- Микропсија;
- цицеро;
- Стендаловиот синдром;
- синдром на експлодирачка глава;
- Робен-ов синдром.
Ретки генетски кожни заболувања:
- порфирија;
- линијата Блашко;
- синдром на сина кожа;
- хипертрихоза;
- Гинтер-ова болест.