Годишно на планетата има околу 8 милиони деца со генетски абнормалности. Се разбира, не можете да размислите за ова и се надевате дека никогаш нема да бидете допрени. Но, токму поради оваа причина, генетската анализа добива популарност во бременоста денес.
Може да се потпрете на судбината, но не е можно сè да се предвиди, и подобро е да се обиде да спречи огромна трагедија во семејството. Многу наследни болести може да се избегнат ако се лекувате во фазата на планирање на бременоста. И се што ви треба е да се подложи на прелиминарни консултации со генетичар. На крајот на краиштата, ваша ДНК (твоето и сопругот) го одредуваат вашето здравје и наследните особини на вашето дете ...
Како што веќе рековме, неопходно е да се консултира со овој специјалист во фазата на планирање на бременоста. Лекарот ќе може да го предвиди здравјето на иднината на бебето, да го утврди ризикот од појава на наследни болести, да ви каже што мора да се спроведат студиите и генетските тестови за да се избегнат наследни патологии.
Генетската анализа, која се спроведува и во текот на периодот на планирање и во текот на бременоста, ги открива причините за спонтан абортус, го утврдува ризикот од конгенитални малформации и наследни болести кај фетусот, под влијание на тетрагонални фактори пред забременувањето и за време на бременоста.
Бидете сигурни да се консултирате со генетичар ако:
- бремена мајка повеќе од 35 години;
- во семејството има наследни болести;
- е родено дете со конгенитални малформации;
- погодени од штетни фактори за време на зачнувањето или за време на бременоста (Х-зраци, земање одредени лекови, зрачење);
- за време на бременоста, бремената мајка беше преземена од акутна вирусна инфекција (токсоплазмоза, рубела, акутни респираторни инфекции, инфлуенца);
- ако жената има абортуси или мртвородени деца;
- бремени жени кои се изложени на ризик за биохемиска анализа и ултразвук.
Генетски тестови и тестови кои се изведуваат за време на бременоста
Еден од главните методи за утврдување на повредите во развојот на фетусот е интраутерино испитување, кое се спроведува со помош на ултразвучно или биохемиско истражување. Со ултразвук, фетусот е скениран - ова е апсолутно безбеден и безопасен метод. Првиот ултразвук се изведува на 10-14 недели. Веќе во ова време, можно е да се дијагностицираат хромозомските патологии на фетусот. Вториот планиран ултразвук се изведува на 20-22 недели, кога веќе се утврдени повеќето абнормалности во развојот на внатрешните органи, лицето и екстремитетите на фетусот. Во 30-32 недела, ултразвукот помага да се идентификуваат помали дефекти во развојот на фетусот, бројот на амнионската течност и абнормалната плацента. Во термини 10-13 и 16-20 недели, се врши генетска анализа на крвта за време на бременоста, се утврдуваат биохемиски маркери. Горенаведените методи се нарекуваат неинвазивни. Ако во овие анализи се открие патологија, тогаш се пропишуваат инвазивни испитувања.
Во инвазивните студии, лекарите "ја напаѓаат" матката празнина: тие земаат материјал за истражување и го одредуваат феталниот кариотип со висока точност, што овозможува да се исклучат генетски патологии како Даунов синдром, Едвардс и други. Инвазивни методи се:
- Биопсијата на хорион - клетките се земаат од идната плацента со пункција на предниот абдоминален ѕид. Таа се одржува во период од 9-12 недели. Постапката не трае долго, резултатот ќе биде 3-4 дена, веројатноста за спонтан абортус - 2%. Но, ако откриваат генетски патологии, тогаш е можно да се прекине бременоста во раните фази;
- амниоцентеза - анализа на амнионска течност на 16-24 недели од бременоста. Ова е најбезбедниот метод, бидејќи процентот на компликации е не повеќе од 1%. Но, резултатот ќе мора да чека долго време, бидејќи специјалистите "растат" ќелии, и овој процес е потребно време;
- Кордоцентеза - пункција на папочната врвца на фетусот проследена со фетална колекција на крв, се изведува во период од 20-25 недели. Ова е многу точна анализа, која се изведува за 5 дена;
- плацентоцентеза - примероци на клетки од плацентата, кои содржат клетки на фетусот. Ризикот од компликации е 3-4%.
При спроведувањето на овие процедури, ризикот од компликации е висок, затоа генетската анализа на бремената и фетусот се изведува според строги медицински индикации. Покрај пациентите од групата на генетски ризици, овие анализи ги изведуваат жени во случај на ризик од болести,
Овие тестови се изведуваат само во дневна болница под надзор на ултразвук, бидејќи жената по нивното однесување треба да биде под надзор на специјалисти неколку часа. Може да се препише лекови за да се спречат можните компликации.
Кога ги користите овие дијагностички методи, може да се открие до 300 од 5000 генетски болести.