За време на бременоста, идните мајки прават пренатален скрининг за да ги идентификуваат раните генетски абнормалности на фетусот. Една од најсериозните болести на оваа група е синдромот опишан од Џон Едвардс во 1960 година. Во медицината, таа е позната како трисомија.
Едвардс синдром - што е тоа со едноставни зборови?
Во здрава машка и женска репродуктивна клетка постои стандарден или хаплоиден сет на хромозоми во количина од 23 парчиња. По спојувањето формираат индивидуален комплет - кариотип. Тој како еден вид ДНК-пасош, содржи уникатни генетски податоци за детето. Еден нормален или диплоиден кариотип содржи 46 хромозоми, 2 од секој вид, од мајката и таткото.
Со оваа болест, во 18 пара има дополнителен дупликат елемент. Ова е трисомија или Едвардс синдром - кариотип, кој се состои од 47 хромозоми наместо 46 парчиња. Понекогаш третата копија од 18 хромозомите е присутна делумно или не се јавува во сите клетки. Таквите случаи ретко се дијагностицираат (околу 5%), овие нијанси не влијаат врз текот на патологијата.
Едвардс синдром - причините за
Генетичарите сè уште не сфатиле зошто некои деца ја развиле опишаната хромозомска мутација. Се верува дека тоа е случајно, и никакви превентивни мерки за спречување на тоа не се развиени. Некои експерти ги поврзуваат надворешните фактори и Едвардс-ов синдром - причините, наводно, придонесуваат за развојот на аномалии:
- продолжена употреба на лекови, алкохол, тутун;
- наследност;
- возраст на мајка или татко над 45 години;
- инфекција на гениталиите;
- долгорочна употреба на лекови кои влијаат на имуните, ендокрините и репродуктивните системи;
- изложеност на радиоактивно зрачење.
Едвардс синдром - генетика
Врз основа на резултатите од неодамнешните студии во 18 хромозомот содржи 557 делови од ДНК. Тие кодираат повеќе од 289 видови протеини во телото. Во процент од ова е 2,5-2,6% од генетскиот материјал, така што третиот 18 хромозоми се толку силно погодени од развојот на фетусот - Едвардс синдром ги оштетува коските на черепот, кардиоваскуларните и генито-уринарните системи. Мутацијата влијае на некои делови од мозокот и периферните нервни плексуси. За пациент со Едвардс-ов синдром, претставена е кариотип, како што е прикажано на сликата. Тој јасно покажува дека сите сетови се спарени, освен 18 сета.
Фреквенцијата на Едвардс синдром
Оваа патологија е ретка, особено кога се споредува со познатите генетски абнормалности. Синдромот на болеста Едвардс е дијагностициран кај едно новороденче од 7.000 здрави бебиња, главно кај девојчињата. Не може да се тврди дека возраста на таткото или материјата значително влијае на веројатноста за појава на трисомија 18. Едвардс синдром се јавува кај деца само 0.7% почесто ако родителите се постари од 45 години. Оваа хромозомска мутација се среќава и кај мали деца зачнати во рана возраст.
Едвардс синдром - знаци
Болеста што се разгледува има специфична клиничка слика која овозможува прецизно одредување на трисомија 18. Постојат две групи на знаци кои го придружуваат Едвардс-ов синдром - симптомите се конвенционално класифицирани во внатрешниот неуспех на органите и надворешните отстапувања. Првиот тип на манифестација вклучува:
- папочна, ингвинална хернија;
- вродени срцеви дефекти ;
- отсуство на цицање и голтање рефлекс;
- дивертикулум на Мекел ;
- гастроезофагеален рефлукс;
- атрезија на анусот или езофагусот;
- хипертрофија на клиторисот;
- неразвиеност на corpus callosum, малиот мозок;
- крипторбидизам ;
- несоодветна положба на цревата;
- хипоспадија;
- удвојување на уретерите;
- атрофија или измазнување на церебрални склопови;
- сегментиран или бубрег во облик на потковица;
- неформирани јајници;
- изопачено 'рбетот;
- мускулна дистрофија;
- ниска телесна тежина (околу 2 килограми при раѓање).
Исто така, надворешно, лесно е да се идентификува Едвардс-ов синдром - слика на бебиња со трисомија 18 покажува присуство на следниве симптоми:
- непропорционална мала глава;
- искривена форма на лице;
- тесен и краток глотис;
- деформирани, ниско поставени уши (протегани хоризонтално);
- отсуство на лобуси, понекогаш - трагичен, па дури и ушен канал;
- кратки и широки гради;
- неразвиена долна вилица;
- мала уста, често има триаголно отворање поради патолошки скратена горна усна;
- Вграден зголемен мост на носот;
- "Лупење-стоп";
- мембрани меѓу прстите или нивна фузија (екстремитети);
- високо непце, понекогаш со расцеп;
- Краток врат со истакнати врвови;
- попречни бразди и раковини на дланките;
- хемангиоми и папиломи на кожата;
- птоза на очните капаци;
- страбизам;
- испакнати заби и ниско чело.
Едвардс синдром - дијагноза
Опишаната генетска болест е директна индикација за абортус. Децата со Едвардс синдром никогаш нема да можат да живеат целосно, а нивното здравје брзо ќе се влошува. Поради оваа причина, важно е да се дијагностицира тризомија 18 во најкраток можен датум. За да се утврди оваа патологија, беа развиени неколку информативни проекции.
Анализа за Едвардс синдром
Постојат неинвазивни и инвазивни техники за проучување на биолошки материјал. Вториот тип на тестови се смета за најсигурен и сигурен, помага во идентификацијата на Едвардс синдром кај фетусот во раните фази на развојот. Неинвазивен е стандардниот пренатален скрининг на крвта на мајката. Инвазивните дијагностички методи вклучуваат:
- Биопсија на хорионски вилуси. Студијата се спроведува од 8 недели. За да се изврши анализата, парче плацентарна школка е извлечена, бидејќи нејзината структура речиси совршено се совпаѓа со феталното ткиво.
- Амниоцентеза . За време на тестирањето се зема примерок од амнионска течност. Оваа постапка го одредува синдромот Едвардс од 14-та недела од бременоста.
- Кордоцентеза. Анализата бара малку папочна крв од папочната врвца на фетусот, па затоа овој метод на дијагноза се користи само на крајот на датумот, од 20 недели.
Ризик од синдромот на Едвардс во биохемијата
Пренаталниот скрининг се изведува во првиот триместар од бременоста. Идната мајка мора да донира крв за време на 11-та до 13-тата недела на гестација за биохемиска анализа. Врз основа на резултатите од утврдувањето на нивото на хорионски гонадотропин и плазма протеин А, се пресметува ризикот од Едвардс-ов синдром во фетусот. Ако е висока, жената е донесена во соодветната група за следната фаза од истражувањето (инвазивна).
Едвардс-синдром - знаци со ултразвук
Овој тип на дијагноза ретко се користи, главно во случаи кога бремената жена не е подложена на прелиминарен генетски скрининг. Едвард-ов синдром на ултразвук може да се идентификува само во подоцнежни услови, кога фетусот е речиси целосно формиран. Карактеристични симптоми на трисомија 18:
- интраутерини малформации на кардиоваскуларниот и генитоуринарниот систем;
- аномалии на мускулно-скелетни структури;
- патологија на коските на черепот и меките ткива на главата.
- Индиректни знаци на болеста на ултразвук:
- брадикардија;
- одложување на развојот на фетусот;
- една артерија во папочната врвца (треба да има две);
- хернија во абдоминалната празнина;
- визуелно отсуство на коските на носот.
Едвардс синдром - третман
Терапијата на испитаната мутација е насочена кон ублажување на симптомите и олеснување на животот на новороденчето. Синдром на лекување на Едвард и да се обезбеди целосен развој на детето не може. Стандардни медицински активности помагаат:
- враќање на премин на храна со атрезија на анусот или цревата;
- да организира хранење преку сондата во позадина на отсуство на цицање и голтање рефлекси;
- стабилизирање на функционирањето на кардиоваскуларниот систем;
- нормализирање на изливот на урина.
Честопати, Едвардс-ов синдром на новороденчиња дополнително бара употреба на антиинфламаторни, антибактериски, хормонски и други потентни лекови. Потребна е навремена интензивна терапија на сите поврзани заболувања што ги предизвикува:
- Вилмс тумор ;
- конјуктивитис;
- пневмонија;
- отитис медиа;
- пулмонална хипертензија;
- синузитис;
- урино-генитални инфекции;
- фротитис;
- висок крвен притисок и други.
Едвардс синдром - прогноза
Повеќето ембриони со опишаната генетска аномалија умираат за време на гестацијата поради отфрлање од телото на инфериорниот фетус. По раѓањето, прогнозата е исто така разочарувачка. Ако е дијагностициран Едвардс-ов синдром, колку такви деца живеат, ќе разгледаме во проценти:
- 60% - не повеќе од 3 месеци;
- 7-10% - 1 година;
- околу 1% - до 10 години.
Во исклучителни случаи (делумна или мозаична трисомија 18), единиците можат да постигнат зрелост. Дури и во такви ситуации, синдромот на Џон Едвардс незапирливо ќе напредува. Возрасните деца со оваа патологија остануваат олигофрени засекогаш. Максимум што може да се научи:
- подигнете ја главата;
- насмевка;
- независно таму;
- да препознаат ограничен круг на луѓе.